胱氨酸尿是先天性代谢病，主要原因是肾小管对胱氨酸、赖氨酸、精氨酸和鸟氨酸的重吸收障碍导致尿中这些氨基酸排出量增加。由于胱氯酸难溶解，易达到饱和，易析出而形成结晶，反复发生结石，尿路梗阻合并尿路感染；严重者可形成肾盂积水、梗阻性肾病，最后导致肾功能衰竭。
参考值
胱氨酸定性试验：阴性或弱阳性。
胱氨酸定量试验：正常尿中胱氨酸、半胱氨酸为83～830μmol （10～100 mg）/24h 尿（亚硝基铁氰化钠法）。
临床意义
定性如呈明显阳性为病理变化，见于胱氨酸尿症。