在颈部正中线上可见2～3cm直径的圆形肿物，常位于舌骨前下方和甲状舌骨膜前方。肿物表面光滑，界限清楚，并可随吞咽活动或伸舌运动上下活动， 大而浅表的囊肿透光试验阳性，较小的囊肿可扪到一条索带连接舌骨。当肿物感染时，局部红、肿、热、痛。破溃或手术切开后就形成瘘，从瘘口经常排出透明黏液；瘘口结痂后可暂时闭合。
在婴儿期多数为囊肿，很少成瘘。男婴发病率较女婴略多。